Personas con enfermedad de Stargardt pueden tener pequeñas manchas amarillentas en la mácula y debajo de ella, que ocasionalmente se extienden hacia afuera en forma de anillo. Éstas manchas pequeñas son depósitos de lipofuscina, un subproducto graso de la actividad normal de las células. La lipofuscina se acumula de manera anormal en pacientes con enfermedad de Stargardt.

Los pacientes con enfermedad de Best presentan un quiste de color amarillo que se forma bajo la mácula. Con el tiempo, el quiste se rompe y esparce fluidos y depósitos amarillos que pueden hacer daño a la mácula.

En pacientes con retinosquisis juvenil, la retina se separa en dos capas afectando la mácula. Los espacios entre las capas pueden llenarse de ampollas, y vasos sanguíneos pueden filtrar fluidos dentro del vítreo, los cuáles pueden llenar el ojo. La retinosquisis juvenil puede causar desprendimientos de la retina.

Su Doctor de los Ojos puede realizar una angiografía con fluoresceína para confirmar el diagnóstico. Durante ésta prueba, un tinte es inyectado en el brazo y fotografiado posteriormente a medida que circula a través de los vasos sanguíneos de la retina. Su Doctor de los Ojos puede también ordenar una ERG (electrorretinografía), la cuál mide la actividad eléctrica de la retina.

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