El retinoblastoma se presenta cuando las células nerviosas de la retina mutan genéticamente, lo cual causa que crezcan y se multipliquen formando un tumor. Estas células generalmente se propagan en el ojo y las estructuras cercanas, pero también pueden propagarse hacia otras áreas del cuerpo (metástasis), incluyendo el cerebro y la columna vertebral.
Las causas de las mutaciones genéticas que llevan al desarrollo de un retinoblastoma por lo general se desconocen, sin embargo, es posible que los hijos hereden la condición de sus padres. El retinoblastoma hereditario tiende a desarrollarse durante una edad más temprana en los niños, y por lo general ocurre en ambos ojos.
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